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Jornalismo Científico

O caminho para o entendimento

geneticaFátima Silva Brum engravidou da filha Maria Júlia quando tinha apenas 24 anos, duas horas após o parto, que havia sido prematuro, os médicos deram a notícia, a menina era portadora da Síndrome de Down. O que não abalou a mãe, mas sim o prognóstico do médico para o futuro da criança, como a possibilidade de não andar, falar, ouvir, enxergar, e até mesmo a morte antes de completar um ano de vida.

Hoje aos seis anos Maria Júlia se prepara para iniciar, no ano que vem a primeira série do ensino fundamental, acompanhada dos pais e especialistas, que por meio da estimulação precoce, realizada desde os seis meses de idade, ajudam a fazer da rotina da menina a mais normal possível.

Determinar se problemas como o de Maria Júlia têm origem na mutação genética, e poder calcular a possibilidade deles se repetirem são os objetivos da investigação genética, hoje oferecida também na rede pública de saúde. É de extrema importância que as pessoas compreendam que a doença genética não é sinônimo de doença hereditária, e sim todo e qualquer distúrbio que afete o nosso material genético, e não é necessariamente transmitida por um dos pais. Os principais fatores que contribuem para o aparecimento de doenças genéticas são a hereditariedade, em decorrência da transmição de uma mutação ao longo das gerações, os erros de divisão celular tanto na formação dos gametas como nos primeiros estágios da divisão do embrião. E também pela ação de agentes teratogênicos - medicamentos, infecções congênitas, radiações - capazes de produzir danos ao embrião ou ao feto durante a gravidez. A geneticista e professora da Pós Graduação do Centro Universitário La Salle explica que o casamento entre indivíduos consanguíneos aumenta a probabilidade que uma mutação, já presente na família, apareça em seus descendentes, uma vez que esses possuem ao menos um ancestral comum. "E como a maioria das mutações que causam doenças genéticas são raras na população em geral, uma grande parte das doenças de caráter recessivo surge novamente em decorrência da reprodução entre consanguíneos", afirma.

Atualmente sabe-se que algumas doenças genéticas têm uma maior probabilidade de terem sido herdadas por meio de um erro na divisão celular do pai ou da mãe, mas isso não exclui que um ou outro seja capaz de sofrer tal erro. "As doenças ligadas ao sexo, feminino ou masculino, diferem quanto à probabilidade de aparecimento nas populações. Quando o genitor masculino é afetado eles passarão a mutação para as suas filhas, e não para os filhos. Mas quando é a mulher a afetada a probabilidade de passar a mutação para os filhos é igual, independe do sexo da criança", explica Janaína. Existem ainda outras formas de herança genética, como as doenças limitadas ao sexo, na qual o gene está presente tanto no homem quanto na mulher, mas a doença só se manifesta em um deles devido a estrutura anatômica. E as doenças influenciadas pelo sexo onde é mais comum se manifestar apenas no homem ou na mulher, exemplo a calvície. A questão racial é um fator influente no aparecimento de certas doenças genéticas, isso porque os alelos - formas alternativas de um mesmo gene - acontece com frequência de maneira diferenciada entre as populações.

A Síndrome de Down, a microcefalia, e o distúrbio do déficit de atenção (DDA), são algumas das doenças que podem ter as suas causas investigadas. Tanto o Governo Federal quanto o Estadual possuem órgãos que investem em pesquisas genéticas através do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e tecnológico (CNPq) e da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul (FAPERGS). Os projetos que visam contribuir significativamente para o desenvolvimento científico e tecnológico são selecionados para receberem apoio financeiro, ou também é distribuídas diversas modalidades de bolsas a estudantes e a jovens pesquisadores.

Causas e tratamentos

Síndrome de Down – é a causa genética mais freqüente de deficiência intelectual e sua incidência é estimada em um entre 600 nascidos vivos. O erro acontece na trissomia do cromossomo 21. Os cromossomos são responsáveis pelas características de uma pessoa, e o DNA normal apresenta 46 cromossomos autossômicos – onde estão situados os genes que determinam, por exemplo, a cor dos olhos - que são semelhantes dois a dois, formando 23 pares e dois cromossomos sexuais – situados os genes que determinam o gênero. A pessoa com a Síndrome de Down apresenta 47 cromossomos autossômicos.

Microcefalia - é provocada por uma insuficiência no desenvolvimento do crânio e do encéfalo, que dá origem a um crânio de tamanho reduzido e a um cérebro inferior ao normal. Há dois tipos:

Microcefalia primária: provocada por uma anomalia genética

Microcefalia secundária: pode ser provocada por várias perturbações, em alguns casos pode ser originada por consequência de várias infecções sofridas pela mãe como a rubéola e a toxoplasmose, ou mesmo pela exposição à radiação, durante os primeiros meses da gestação. Em geral o médico constata a existência durante o exame de rotina, medindo o perímetro da cabeça da criança com uma fita métrica.

Distúrbio do Déficit de Atenção (DDA) - estudos recentes apontam a genética como a causa principal relacionada ao transtorno, há 75% de chances de alguém desenvolver ou não são herdadas dos pais. Fatores orgânicos como o atraso no amadurecimento de determinadas áreas cerebrais, e alterações em alguns de seus circuitos estão atualmente relacionadas com o aparecimento dos sintomas. Um aspecto fundamental desse tratamento é o acompanhamento da criança, da família, e dos professores, pois é preciso auxílio para que a criança possa reestruturar seu ambiente, reduzindo assim a sua ansiedade.

Prevenção aliada à informação

Durante a gravidez a mulher deve ter cuidados essenciais, principalmente durante os três primeiros meses onde o embrião está em formação. Em relação ao aparecimento de más formações congênitas os cuidados no pré-natal correspondem à exposição da mãe a agentes teratogênicos, os quais podem levar ao aparecimento de algumas doenças. A investigação genética antes da gravidez só é aconselhada caso algum dos genitores apresentarem histórico familiar de doença genética. A idade materna avançada, considerada pelos médicos acima dos 35 anos, pode ser um fator importante para que o geneticista peça exames mais invasivos dentre os quais se destacam:

A brioscopia: que serve para a visualização fetal e detecta anomalias fetais no primeiro trimestre de gestação. A biopsia das vilosidades coriônicas ou a avaliação do líquido amniótico (amniocentese): pode ser realizado para a detecção de cromossopatias, como por exemplo, a Síndrome de Down.

Teste do pezinho

Após o nascimento o teste do pezinho tem por finalidade detectar, precocemente, doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão futuramente causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê, deixando sequelas irreparáveis. O diagnóstico precoce permite que tais deficiências sejam evitadas, dando condições de tratamentos antes mesmo do aparecimento dos sintomas. A reposição de enzimas e a modificação na dieta são alguns dos tipos de tratamento que se destacam. "O teste do pezinho é obrigatório por lei em todo o território brasileiro e a simples atitude de se realizar o exame, pode proporcionar a identificação de milhões de crianças que podem ter a sua qualidade de vida completamente prejudicada caso não fosse tratadas", explica Janaína.

O futuro

Em relação às doenças hereditárias, à medida que, de uma forma geral, diminui-se a mortalidade infantil em um país, as doenças genéticas passam a ter participação crescente na morbidade e mortalidade desse grupo. Principalmente devido ao avanço da medicina, onde a qualidade e a expectativa de vida aumentam a cada ano, e a possibilidade de casais, em idade mais avançada, terem filhos é que as mutações continuam aparecendo nas populações ao longo das gerações. "Assim, não só no Brasil, mas em todos os países empenhados na diminuição da mortalidade infantil e no aumento da expectativa de vida de portadores de doenças genéticas, é importante que os médicos estejam preparados para reconhecer esses distúrbios, que cada vez mais, farão parte da rotina", afirma Janaína.

Matéria produzida para a disciplina de Jornalismo Científico, professora responsável: Michele Limeira

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